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症候群あれこれ (NBDE Part2)

1st Aid Q&A NBDE Part 2: Pathologyから


Q 15

多発性骨腫、歯牙腫、過剰歯を持つ45歳、女性。
小腸ポリープの既往あり。
最も考えられる症候群はどれか?

A Gorlin syndrome
B Ascher syndrome
C Gardner syndrome
D Kleinfelter syndrome




正解:MOREへ


参考記事:

口腔外科 予想問題7:遺伝、先天異常、骨系統疾患

顎骨に病変 どーれ?

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解答

多発性骨腫、歯牙腫、過剰歯を持つ45歳、女性。
小腸ポリープの既往あり。
最も考えられる症候群はどれか?

A Gorlin syndrome
B Ascher syndrome
C Gardner syndrome
D Kleinfelter syndrome

正解 C

C Gardner syndrome
大腸に100個以上のポリープ(ポリポーシス)が発生する常染色体優性遺伝性疾患。
90%の症例で顎部に良性のosteomaを有し、皮膚にも良性腫瘍、のう胞が生ずる。
歯牙腫(odontoma)、過剰歯(supernumerary teeth)や埋没歯もよくみられる。
特に注意すべきは、(30歳以前に)大腸ポリープは最終的に癌化することである。
また、女性では甲状腺がんになる確率が100倍高い。
大腸や甲状腺には注意してケアーすべきである。

Bは、出ないとは思いますが、一応解説。

A Gorlin syndrome
別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。
発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、
顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、
発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生 がよく知られている。
Gorlin症候群の責任遺伝子はPTCH1であり、すでに100以上 の遺伝子変異が報告されている。

B Ascher syndrome
以下の3大特徴を呈する稀な疾患
1) 眼瞼皮膚弛緩
2) 二重口唇:上口唇の内側と外側間の重複を生じる
3) 甲状腺機能正常性甲状腺腫:10%に生じる
  
http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=170&winid=1

developmental-disturbances-of-lips-palate-dental-implant-courses-8-638.jpg 

http://www.slideshare.net/indiandentalacademy/devdistur-3a-dental-implant-courses


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2017/01/02 22:43 口腔外科 TB(-) CM(0)
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