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口腔外科領域のcongenital diseaseは覚えにくいものが多いですな。
今回は、その周辺の問題 １）下唇に小窩を認める頻度が高いはどれか。すべて選べ。 a 基底細胞母斑症候群 b Van der Wounde症候群 c 口腔・顔面・指趾症候群 d Beckwith-Wiedeman症候群 e Melkersson-Rosenthal症候群 ２）舌裂を伴う疾患はどれか。1つ選べ。 a Sturge-Weber症候群 b Van der Wounde症候群 c Beckwith-Wiedeman症候群 d Melkersson-Rosenthal症候群 e 口腔・顔面・指趾症候群 関連記事： 病理ポイント：口腔外科症候群あれこれ (NBDE Part2)遺伝、先天異常 109B12遺伝、先天異常、骨系統疾患 新作問題顎骨に病変 どーれ？109回歯科AC：口腔外科（先天、遺伝性疾患）107, 108回歯科国試AC：口腔外科（先天、遺伝疾患）108回歯科国試B：口腔外科（先天疾患）一般・必修対策予想問題１：口腔外科（遺伝、外傷）口腔外科 予想問題７：遺伝、先天異常、骨系統疾患解答：MOREへ スポンサーリンク １）下唇に小窩を認める頻度が高いはどれか。すべて選べ。 a 基底細胞母斑症候群 b Van der Wounde症候群 c 口腔・顔面・指趾症候群 d Beckwith-Wiedeman症候群 e Melkersson-Rosenthal症候群 正解 b 知っているか否かの問題か。 ２）舌裂を伴う疾患はどれか。1つ選べ。 a Sturge-Weber症候群 b Van der Wounde症候群 c Beckwith-Wiedeman症候群 d Melkersson-Rosenthal症候群 e 口腔・顔面・指趾症候群 正解 e 以下；簡単に各syndromeの説明 基底細胞母斑症候群 (Gorlin syndrome ) 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、 顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、 発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生 がよく知られている。 Gorlin症候群の責任遺伝子はPTCH1であり、すでに100以上 の遺伝子変異が報告されている。 Sturge-Weber症候群 原因：血管、神経の異常 症状 ・顔面に母斑(三叉神経領域) ・大脳の石灰化 ・緑内障 ・視覚障害(目の周囲に血管腫のため) ・てんかんを伴う ・知的障害を伴う ・片麻痺(顔の半分に！) Van der Wounde症候群 IRF6関連疾患： 軽度の症状として、単独の口唇裂・口蓋裂、Van der Woude症候群(VWS)から、 より重度の膝窩翼状片症候群(PPS)に及ぶ。 VWSをもつ人は以下の1つ以上の異常を示す。 •先天性で通常は両側性の傍正中部の下口唇瘻孔(小窩) あるいは時に口唇の粘液腺から通じる洞管を伴う小さな盛り上がり  下口唇瘻孔(小窩) http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=299&winid=1から •口唇裂(CL) •口蓋裂(CP) 口蓋裂を伴うあるいは伴わない口唇裂(CL±P)と口蓋裂のみのいずれの型も一般集団と同じく、 それぞれ2対1の割合でVWSをもつ人に生じる。 PPSの表現型はCL±P、下口唇瘻孔、坐骨結節から踵にかけて伸びる皮膚の翼状片、 男性では二分陰嚢と停留精巣、女性では大陰唇の低形成、指趾の合指症、爪周囲の皮膚の異常を含む。 糸状癒着（訳者註：帯状組織による癒着）は上顎と下顎(顎癒合)あるいは上下眼瞼(瞼縁癒着)を連結することもある。 母趾の爪を覆う皮膚の特徴的なピラミッド形のひだは、ほぼ疾患に特有である。 両方の表現型で、成長と知能は正常である。 http://grj.umin.jp/grj/irf6.htm 口腔・顔面・指趾症候群 orofaciodigital syndrome 口腔, 顔面, 指趾領域に種々の形態異常を合併する先天性形態異常であり, Rimoin らによりⅠ型とⅡ型に分類されたきわめてまれな疾患 Ⅰ型はX 染色体規制性優性遺伝, Ⅱ型は常染色体劣性遺伝の形式 Ⅰ型の臨床症状 分葉舌,小帯の過形成および短指症をあげている. 頰小帯肥厚, 分葉舌, 舌腫瘤, 顎裂, 口蓋裂, 彎指症, 粗な頭髪など必発 （口腔顔面指趾症候群Ⅰ 型の1 症例：https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjoms/56/1/56_31/_pdf 参照） Beckwith-Wiedeman症候群 臍帯脱出(E)・巨舌(M)・巨体(G)を主徴とする常染色体劣性遺伝病． 症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる． 少数例でウィルムス腫瘍などの悪性腫瘍を合併することがあるが、 一般 に新生児期に顕著であった諸症状は年齢と共に消褪し、予後はよい． 知的障害は通常認めない． Melkersson-Rosenthal症候群 ・原因：不明 ・特徴：顔面神経麻痺+(肉芽腫性口唇炎)+(溝状舌) 以下のサイトも参考まで 歯科研修医・若手歯科医師のための口腔外科マニュアル 歯科医師国家試験対策メモ～先天異常・発育異常のまとめ～ http://ameblo.jp/koukugeka/entry-11957327289.html |
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