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問題

Gardner syndrome is a familial adenomatous polyposis combined with
extracolonic tumor, such as (   ) of the skull, epidermoid cyst,
fibroma, and so on.

(    ) に入る最も適当なのははどれか?1つ選べ。


a  chordoma
b  osteosarcoma
c  fibrosarcoma
d  osteoma
e  chondrosarcoma



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解答

Gardner syndrome is a familial adenomatous polyposis combined with extracolonic tumor,
such as (osteoma) of the skull, epidermoid cyst, fibroma, and so on.

(    ) に入る最も適当なのははどれか?1つ選べ。

a chordoma          脊索腫
b osteosarcoma    骨肉腫
c fibrosarcoma      繊維肉腫
d osteoma             骨腫
e chondrosarcoma 軟骨肉腫


正解 d osteoma




chordoma 脊索腫

胎児期の脊索に由来する腫瘍で、粘液状基質が豊富で空胞状細胞が策状配列を呈し、
腫瘍周囲の局所を破壊性に発育する特徴を持つ。
かなりrare tumor.

頭蓋底部正中の斜台やトルコ鞍部に発生して、周囲を破壊性に発育し、脳神経障害など局所症状を呈する。
脊椎では仙骨部に発生する場合がある。



Gardner 症候群


APC遺伝子の胚細胞変異を原因とし、
大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝性の症候群である。

放置するとほぼ100%の症例に大腸癌が発生する。

大腸癌以外にも、消化管あるいはその他の臓器に様々な腫瘍性および非腫瘍性の随伴病変が発生する。

大腸外の随伴病変として、
先天性網膜色素上皮肥大、
胃底腺ポリポーシス、胃腺腫、十二指腸ポリポーシス、十二指腸乳頭部腺腫、空・回腸腺腫、
デスモイド腫瘍、
頭蓋骨種、顎潜在骨腫
歯牙異常(過剰歯、埋没歯)、
類上皮腫
甲状腺癌、子宮癌、肝芽腫、副腎腫瘍、脳腫瘍
などの報告がある。



gardener1.jpg 

頭蓋骨の多発骨腫
http://tajpharma.com/gardner-syndrome-diseasesindex-taj-pharmaceuticals.htm



非腫瘍性の網膜色素上皮腫大はFAPの77-90%に認め、
大腸腺腫よりも早期に出現し補助診断として参考になる



APC遺伝子変異を有する大腸線腫性ポリポーシスに
脳腫瘍(主に小脳の髄芽腫)を伴うTurcot症候群(type2)もFAPとして取り扱う。


(家族性腺腫性ポリポーシス:https://www.shouman.jp/details/12_4_9.html から改変)



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2017/05/19 06:00 医学英語 TB(-) CM(0)
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