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これは、歯科でも頻出。
一応、歯科カテゴリーに

内科専門医31 44.
3 歳の男児.1 歳過ぎから出血傾向をきたして受診した.
検査所見:血液所見;赤血球405 万/μℓ,Hb 12.0 g/㎗,Ht 39%,
白血球6,800/μℓ,血小板18.9万/μℓ,PT 12.8 秒(基準対照12.1),
APTT 86.0 秒(基準対照32.1),第Ⅷ因子活性 <1%,第Ⅸ因子活性78%,
von Willebrand因子活性114%,von Willebrand因子抗原98%.

この疾患について正しいのはどれか.1 つ選べ.

(a) 常染色体優性遺伝である.
(b) 男女間の発症率に差はない.
(c) 軽症例でも出血傾向は強い.
(d) 家族歴のない孤発例は10%未満である.
(e) 皮下出血よりも深部出血が特徴的である.


解答:MOREへ

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解答

3 歳の男児.1 歳過ぎから出血傾向をきたして受診した.
検査所見:血液所見;赤血球405 万/μℓ,Hb 12.0 g/㎗,Ht 39%,
白血球6,800/μℓ,血小板18.9万/μℓ,PT 12.8 秒(基準対照12.1),
APTT 86.0 秒(基準対照32.1),第Ⅷ因子活性 <1%,第Ⅸ因子活性78%,
von Willebrand因子活性114%,von Willebrand因子抗原98%.

この疾患について正しいのはどれか.1 つ選べ.

(a) 常染色体優性遺伝である.
(b) 男女間の発症率に差はない.
(c) 軽症例でも出血傾向は強い.
(d) 家族歴のない孤発例は10%未満である.
(e) 皮下出血よりも深部出血が特徴的である.


正解 e


・3 歳の男児.1 歳過ぎから出血傾向

・血小板18.9万/μℓ 正常

・PT 12.8 秒(基準対照12.1) 延長なし

・APTT 86.0 秒(基準対照32.1) 延長

・第Ⅷ因子活性 <1% 著しく低下
・第Ⅸ因子活性78% 低下なし

・von Willebrand因子活性114%
・von Willebrand因子抗原98%.

つまり、
PT正常、APTT延長から内因系凝固因子が問題
第Ⅷ因子活性:著しく低下


以上から血友病A

×(a) 常染色体優性遺伝である.
伴性劣性遺伝

×(b) 男女間の発症率に差はない.
劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、
もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。
そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。
(Wikipedia)

×(c) 軽症例でも出血傾向は強い.
当然×

×(d) 家族歴のない孤発例は10%未満である.
孤発例はないのでは?

○(e) 皮下出血よりも深部出血が特徴的である.
出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、
進行すると変形や拘縮を来たす。

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2017/06/08 22:05 血液:歯科 TB(-) CM(0)
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