> 繰り返すブドウ球菌感染を持つ13歳の少年:USMLE step 1 - 医療関係資格試験マニア
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USMLE Step 1 Q bankから

あえて、歯科カテゴリー:口腔外科に入れておきます。

問題

A 13-year-old boy presents to his pediatrician for a routine visit.
He states that he has been in good health with the exception of
repeated staphylococcal infections despite adequate treatment.
On exam, the pediatrician observes the findings demonstrated
in Figure A, as well as nystagmus.
The pediatrician subsequently order a peripheral blood smear
which is demonstrated in Figure B.



albinism.jpg
Figure A

chs20neutrophils.jpg
Figure B


Which of the following is the most likely mode
of inheritance of this patient's condition?

1. Autosomal dominant
2. X-linked recessive
3. X-linked dominant
4. Autosomal recessive
5. Maternal inheritance



解答:MOREへ

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解答

A 13-year-old boy presents to his pediatrician for a routine visit.
He states that he has been in good health with the exception of
repeated staphylococcal infections despite adequate treatment.
On exam, the pediatrician observes the findings demonstrated
in Figure A, as well as nystagmus.
The pediatrician subsequently order a peripheral blood smear
which is demonstrated in Figure B.


通常の外来受診で訪れた13歳の少年。
的確な治療にも関わらず繰り返すブドウ球菌感染以外には健康。
診察上、眼振を認め、図Aで認められる所見であった。
さらに、末梢血塗沫標本では図Bの所見を得た。

albinism.jpg
Figure A

chs20neutrophils.jpg
Figure B

Which of the following is the most likely mode of inheritance of this patient's condition?
本患者の遺伝形式は以下のどれか?

1. Autosomal dominant
2. X-linked recessive
3. X-linked dominant
4. Autosomal recessive
5. Maternal inheritance



正解 4


DISCUSSION:

この患者は、繰り返すグラム陽性球菌、部分的アルビニズム、末梢神経障害(眼振)
で特徴づけられるChédiak-Higashi症候群(CHS)である。
CHSはLYST遺伝子の欠損により生ずる。

Figure A:CHSにおける部分的アルビニズム
Figure B :CHS患者に見られる好中球の巨大顆粒を認める。

chs-tri-21-fig-3.jpg 
矢印:巨大顆粒を示す


好中球の形態異常:97医H65

でも述べたように、
好中球の形態異常を示す易感染性疾患ということで、
Chédiak-Higashi症候群という解答は得られるだろう。

CHSは、貪食異常を引き起こす常染色体劣性遺伝。

本症では、好中球の遊走能と消化能の低下を認める。
好中球が貪食した病原体を消化できず、
好中球のリソソーム内に巨大な顆粒が蓄積する。
このため病原体の処理能力が低下し、種々の感染症への抵抗性の低下(易感染性)を示す。

また、顆粒は白血球だけでなく赤血球や血小板やメラニン細胞などにも存在する。
このため血小板の機能低下による出血傾向や、
メラニン細胞の色素顆粒異常による白斑や白髪、光線過敏症を認める。

(Wikipedia)


Patient's often present with the "3 P's":

Pyogenic infections (strep/staph),
Partial albinism,
Peripheral neuropathy
.


Incorrect Answers:
Answers 1-3,5:
CHS has an autosomal recessive mode of inheritance.
Thus, the patterns of autosomal dominant, x-linked dominant and recessive,
and maternal inheritance are not the correct mode of inheritance for CHS.


問題と解説:
https://www.medbullets.com/step1-immunology/5007/chediak-higashi-syndrome から抜粋改編

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2017/10/15 17:04 口腔外科 TB(-) CM(0)
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