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小児関係の紛らわしい代謝疾患が並んでいる。
国試の第一問目から惑わす問題である。 割れ問で正答率;4割未満。 ![]() http://medical.radionikkei.jp/suzuken/final/061221html/index.html 112A1 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。 a Gaucher病 b von Gierke病 c Hurler症候群 d メープルシロップ尿症 e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 解答:MOREへ スポンサーリンク 解答 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。 a Gaucher病 b von Gierke病 c Hurler症候群 d メープルシロップ尿症 e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 解答: e 112A1の解説 a Gaucher病 糖脂質代謝異常である。高アンモニア血症はみない。 グルコセレブロシドという糖脂質を分解する酵素である グルコセレブロシターゼの機能が悪いため グルコセレブロシドが分解されず肝臓、脾臓、骨髄などの細胞に蓄積して 肝脾腫、骨症状を主症状とする。
c Hurler症候群 ムコ多糖代謝異常である。高アンモニア血症はみない。 ![]() https://kotobank.jp/word/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%AE%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BA%E8%A6%8B%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AB-792497 d メープルシロップ尿症 アミノ酸代謝異常である。高アンモニア血症はみない。 e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 正しい。 オルニチン回路の代謝障害により、アンモニアを窒素に変換できなくなる。 これにより高アンモニア血症を呈する。 尿素サイクル異常症 Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症 カルバミルリン酸合成酵素(CPS1)欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症 古典型シトルリン血症 アルギニノコハク酸尿症 アルギニン血症 高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群) ![]() http://www.nanbyou.or.jp/entry/4732 から 正答率:39.5% |
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