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某総合病院で日々、臨床で忙しい医師カズです。
各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
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小児関係の紛らわしい代謝疾患が並んでいる。
国試の第一問目から惑わす問題である。
割れ問で正答率;4割未満。

s02.gif 
http://medical.radionikkei.jp/suzuken/final/061221html/index.html



112A1
高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

a Gaucher病
b von Gierke病
c Hurler症候群
d メープルシロップ尿症
e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症



解答:MOREへ


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解答

高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

a Gaucher病
b von Gierke病
c Hurler症候群
d メープルシロップ尿症
e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症


解答: e

112A1の解説

a Gaucher病
糖脂質代謝異常である。高アンモニア血症はみない。

グルコセレブロシドという糖脂質を分解する酵素である
グルコセレブロシターゼの機能が悪いため

グルコセレブロシドが分解されず肝臓、脾臓、骨髄などの細胞に蓄積して

肝脾腫、骨症状を主症状とする。
先天性代謝異常症のうち、ライソゾーム病に分類される病気。

h0683_1.jpg 
https://kotobank.jp/word/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%AE%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BA%E8%A6%8B%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AB-792497 から


b von Gierke病
グリコーゲン代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
糖原病の一つ。

病型病名主に侵す原因遺伝子特徴的な症状
0型筋肉glycogen syntase欠損運動時失神 運動不耐
I型von Gierke病肝臓G6Pase欠損低身長   人形様顔貌   高脂血症   高乳酸血症
II型Pompe病全身α1,4glucosidase欠損心肥大 筋力低下 肝腫大
III型Cori病肝・筋debranching enzyme欠損  肝腫大 筋力低下
IV型Andersen病肝・筋branching enzyme欠損新生児低血圧 肝硬変 心筋障害
V型McArdle病筋肉筋型phosphorylase欠損筋力低下
VI型Hers病肝臓肝型phosphorylase欠損肝硬変 低血糖
VII型Tarui病筋肉PFKase欠損筋力低下   溶血
IX型肝・筋phosphorylase kinase欠損
PGK欠損症筋・大脳phosphoglycerate kinase欠損運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行性筋力低下
X型筋肉phosphoglycerate mutase欠損運動不耐  筋痛・筋硬直  横紋筋融解症
XI型Kannno病筋肉lactate dehydrogenase欠損運動不耐  筋痛・筋硬直  横紋筋融解症
XII型筋肉aldolase欠損運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 黄疸 発達遅滞
XIII型筋肉enolase欠損運動不耐  筋痛・筋硬直  横紋筋融解症
XIV型筋肉phosphoglucomutase欠損運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 糖鎖修飾異常
XV型筋肉glycogenin 1欠損筋力低下 不整脈
Wikipediaから


c Hurler症候群
ムコ多糖代謝異常である。高アンモニア血症はみない。


h0683_2.jpg 
https://kotobank.jp/word/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%AE%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BA%E8%A6%8B%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AB-792497


d メープルシロップ尿症
アミノ酸代謝異常である。高アンモニア血症はみない。


e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
正しい。
オルニチン回路の代謝障害により、アンモニアを窒素に変換できなくなる。
これにより高アンモニア血症を呈する。


尿素サイクル異常症
Nアセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症
カルバミルリン酸合成酵素(CPS1)欠損症
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症
古典型シトルリン血症
アルギニノコハク酸尿症
アルギニン血症
高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群)



honnan251-1.png 

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4732 から


正答率:39.5%

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