高アンモニア血症をきたす疾患：112医A1

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小児関係の紛らわしい代謝疾患が並んでいる。
国試の第一問目から惑わす問題である。
割れ問で正答率；4割未満。

http://medical.radionikkei.jp/suzuken/final/061221html/index.html

112A1
高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

ａ Gaucher病
ｂ von Gierke病
ｃ Hurler症候群
ｄメープルシロップ尿症
ｅオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

解答：MOREへ

解答

高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

ａ Gaucher病
ｂ von Gierke病
ｃ Hurler症候群
ｄメープルシロップ尿症
ｅオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

解答: e

112A1の解説

ａ Gaucher病
糖脂質代謝異常である。高アンモニア血症はみない。

グルコセレブロシドという糖脂質を分解する酵素である
グルコセレブロシターゼの機能が悪いため

グルコセレブロシドが分解されず肝臓、脾臓、骨髄などの細胞に蓄積して

肝脾腫、骨症状を主症状とする。
先天性代謝異常症のうち、ライソゾーム病に分類される病気。

https://kotobank.jp/word/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%AE%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BA%E8%A6%8B%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AB-792497　から

ｂ von Gierke病
グリコーゲン代謝異常である。高アンモニア血症はみない。
糖原病の一つ。

病型	病名	主に侵す	原因遺伝子	特徴的な症状
0型		筋肉	glycogen syntase欠損	運動時失神運動不耐
I型	von Gierke病	肝臓	G6Pase欠損	低身長　人形様顔貌　高脂血症　高乳酸血症
II型	Pompe病	全身	α1,4glucosidase欠損	心肥大筋力低下肝腫大
III型	Cori病	肝・筋	debranching enzyme欠損	肝腫大　筋力低下
IV型	Andersen病	肝・筋	branching enzyme欠損	新生児低血圧　肝硬変　心筋障害
V型	McArdle病	筋肉	筋型phosphorylase欠損	筋力低下
VI型	Hers病	肝臓	肝型phosphorylase欠損	肝硬変　低血糖
VII型	Tarui病	筋肉	PFKase欠損	筋力低下　溶血
IX型		肝・筋	phosphorylase kinase欠損
PGK欠損症		筋・大脳	phosphoglycerate kinase欠損	運動不耐筋痛・筋硬直横紋筋融解症知的障害てんかん進行性筋力低下
X型		筋肉	phosphoglycerate mutase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XI型	Kannno病	筋肉	lactate dehydrogenase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XII型		筋肉	aldolase欠損	運動不耐　筋痛・筋硬直　横紋筋融解症　黄疸　発達遅滞
XIII型		筋肉	enolase欠損	運動不耐　　筋痛・筋硬直　　横紋筋融解症
XIV型		筋肉	phosphoglucomutase欠損	運動不耐　筋痛・筋硬直　横紋筋融解症　糖鎖修飾異常
XV型		筋肉	glycogenin 1欠損	筋力低下不整脈

Wikipediaから

ｃ Hurler症候群
ムコ多糖代謝異常である。高アンモニア血症はみない。

https://kotobank.jp/word/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%AE%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BA%E8%A6%8B%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AB-792497

ｄメープルシロップ尿症
アミノ酸代謝異常である。高アンモニア血症はみない。

ｅオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
正しい。
オルニチン回路の代謝障害により、アンモニアを窒素に変換できなくなる。
これにより高アンモニア血症を呈する。

尿素サイクル異常症
Nアセチルグルタミン酸合成酵素（NAGS）欠損症
カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症
古典型シトルリン血症
アルギニノコハク酸尿症
アルギニン血症
高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群）

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4732　から

正答率：39.5%

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