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テコム作成がん治療認定医 がん薬物療法専門医試験対策再現/予想問題第7版より出題
ちと、難しいでしょう。
小生は、まぐれで正解!

fc2blog_2018091710104580b.jpg 
https://www.livescience.com/18607-breast-cancer-gene.html


がん治療認定医試験対策問題
家族性腫瘍症候群の出生前遺伝子診断が有用なのはどれか。

A ras遺伝子
B APC遺伝子
C N‒myc遺伝子
D Bcr‒Ablキメラ遺伝子
E HER2/neu遺伝子



解答;MOREへ



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解答

家族性腫瘍症候群の出生前遺伝子診断が有用なのはどれか。

A ras遺伝子
B APC遺伝子
C N‒myc遺伝子
D Bcr‒Ablキメラ遺伝子
E HER2/neu遺伝子


正解  B「APC遺伝子」


【選択的考察】
同一家系にがんの異常集積がみられる場合、原因に関わらず、
集積した腫瘍を家族性腫瘍(familial tumor)と定義し、
また、がん以外の症状を示すこともあるため、
そのような症状もまとめて家族性腫瘍症候群と定義する。

A ras遺伝子(×):
ras遺伝子にはH‒、K‒、N‒の3種類があり、点突然変異により恒常的に活性化されてがん化と関係するため、
出生前遺伝子診断は有用ではない。

B APC遺伝子(○):
APC遺伝子は家族性腺腫性ポリポーシス(familial adenomatous polyposis;FAP)の原因遺伝子である。
FAP患者は100%大腸がんを合併するため、出生前遺伝子診断を行い、
APC遺伝子変異陽性者は予防的大腸切除術を受けることが望ましい。

C N‒myc遺伝子(×):
N‒myc遺伝子は2番染色体長腕上(2q21)に座位し、
病期III、IVの神経芽細胞腫患者の約50%でN‒myc遺伝子の増幅を認める。
N‒myc遺伝子は神経芽細胞腫の原因遺伝子ではなく、出生前遺伝子診断は有用ではない。

D Bcr‒Ablキメラ遺伝子(×):B
cr‒Ablキメラ遺伝子は体細胞変異であるため、出生前遺伝子診断は有用ではない。

E HER2/neu遺伝子(×):
HER2/neu遺伝子は約30%の散発性乳がんにおいて過剰発現や遺伝子増幅を認める。
出生前遺伝子診断は有用ではない。

家族性乳がん原因遺伝子としては、現在、BRCA1・BRCA2が明らか となっており、
約60%が、BRCA1・BRCA2遺伝子のいずれかの変異によるもので、
若年性乳がんと両側乳がんが多い。
アンジョリーナ・ジョリーが受けた遺伝子検査で有名でしょう。


【参考】
発症前診断と摘除術
APC(adenomatous polyposis coli)は家族性大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス;FAP)の原因遺伝子で、
APC遺伝子に異常があると、若年のときから大腸に多数のポリープが形成され、
いずれほぼ全例が大腸がんを発症するため、APC遺伝子陽性者は
予防的大腸切除術を受けることが望ましいとされている。

またRET遺伝子は多発性内分泌腺腫症2型の原因遺伝子として知られ、
これに異常を認めたときは大部分が甲状腺髄様がんにより死亡するため、甲状腺全摘出術が行われる。

出生前診断
出生前診断は遺伝性疾患や染色体異常をもった子が生まれる危険性が高いと判断される場合に、
絨毛採取(9~11週)や羊水穿刺(15~17週)などにより胎児由来の細胞を採取し、遺伝子診断を行う。
対象疾患としては、筋ジストロフィー、21水酸化酵素欠損症、血友病、
Lesch‒Nyhan病、OTC(ornithine transcarbamylase)欠損症などが含まれる。


https://ganjoho.jp/public/cancer/genetic-familial/index.html も参照。



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2018/09/17 10:11 遺伝学 TB(-) CM(0)
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