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様々な医療福祉関係の資格試験に挑むブログ
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某総合病院で日々、臨床で忙しい医師カズです。
各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
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この辺は、各syndromeにつきよくまとめておく必要があります。

遺伝子異常、遺伝形式、口腔内、内臓、筋骨格系、精神関係などに分けて
早急にまとめる必要があるでしょう。
代表的な疾患を出してみました。

CHD$.jpg 
https://www.epainassist.com/chest-pain/heart/congenital-heart-disease


問題



先天性心疾患を合併することが多い基礎疾患はどれか。
5つ選べ。


a Down症候群
b Turner症候群
c Beckwith-Wiedeman症候群
d Marfan症候群
e Williams症候群
f Klinefelter症候群
g 18トリソミー症候群



解答:MOREへ

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解答

先天性心疾患を合併することが多い基礎疾患はどれか。

a Down症候群
b Turner症候群

c Beckwith-Wiedeman症候群
d Marfan症候群
e Williams症候群
f Klinefelter症候群
g 18トリソミー症候群

正解 abdeg


a Down症候群 ○
ダウン症候群では高率に鎖肛、先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、
白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。

b Turner症候群 ○
XO
1. 低身長:ターナー症候群にほぼ必発
2. 腺異形成:無月経
3. 奇形徴候:
外反肘や第4中手骨短縮などの骨格徴候,
翼状頚やリンパ浮腫などの軟部組織徴候,
大動脈縮窄、僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害や馬蹄腎などの内臓奇形
4. 稀に明らかな知能障害を呈する.

c Beckwith-Wiedeman症候群 ×
Trias
1) 巨舌
2) 腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア)
3) 過成長
約15%の症例で肝芽種、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生する。

d Marfan症候群 ○
結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離
高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。

e Williams症候群 ○
特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、
大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変
乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。

f Klinefelter症候群 ×
XXY
四肢細長、思春期来発遅延、精巣委縮、無精子症などを主徴とする。
女性化乳房を認める場合がある。
主な合併症
悪性腫瘍、骨粗鬆症、自己免疫疾患、糖尿病、軽度の知的障害など。

g 18トリソミー症候群 ○
胎児期からの成長障害、
身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、
先天性心疾患(心室中隔欠損[VSD]、心房中隔欠損[ASD]、動脈管開存[PDA]
大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患もある)、
肺高血圧(PH)、
呼吸器系合併症(横隔膜弛緩症、上気道閉塞、無呼吸発作など)、
消化器系合併症(食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流など)、
泌尿器系合併症(馬蹄腎、水腎症、そけいヘルニアなど)、
筋骨格系合併症(多指症、合指症、橈側欠損、関節拘縮、側弯症など)、
難聴、悪性腫瘍(Wilms腫瘍、肝芽腫)などの症状

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