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この辺は、各syndromeにつきよくまとめておく必要があります。
遺伝子異常、遺伝形式、口腔内、内臓、筋骨格系、精神関係などに分けて 早急にまとめる必要があるでしょう。 代表的な疾患を出してみました。 ![]() https://www.epainassist.com/chest-pain/heart/congenital-heart-disease 問題 先天性心疾患を合併することが多い基礎疾患はどれか。 5つ選べ。 a Down症候群 b Turner症候群 c Beckwith-Wiedeman症候群 d Marfan症候群 e Williams症候群 f Klinefelter症候群 g 18トリソミー症候群 解答:MOREへ スポンサーリンク 先天性心疾患を合併することが多い基礎疾患はどれか。 a Down症候群 b Turner症候群 c Beckwith-Wiedeman症候群 d Marfan症候群 e Williams症候群 f Klinefelter症候群 g 18トリソミー症候群 正解 abdeg a Down症候群 ○ ダウン症候群では高率に鎖肛、先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、 白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。 b Turner症候群 ○ XO 1. 低身長:ターナー症候群にほぼ必発 2. 腺異形成:無月経 3. 奇形徴候: 外反肘や第4中手骨短縮などの骨格徴候, 翼状頚やリンパ浮腫などの軟部組織徴候, 大動脈縮窄、僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害や馬蹄腎などの内臓奇形 4. 稀に明らかな知能障害を呈する. c Beckwith-Wiedeman症候群 × Trias 1) 巨舌 2) 腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア) 3) 過成長 約15%の症例で肝芽種、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生する。 d Marfan症候群 ○ 結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、 高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。 e Williams症候群 ○ 特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、 大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、 乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。 f Klinefelter症候群 × XXY 四肢細長、思春期来発遅延、精巣委縮、無精子症などを主徴とする。 女性化乳房を認める場合がある。 主な合併症 悪性腫瘍、骨粗鬆症、自己免疫疾患、糖尿病、軽度の知的障害など。 g 18トリソミー症候群 ○ 胎児期からの成長障害、 身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、 先天性心疾患(心室中隔欠損[VSD]、心房中隔欠損[ASD]、動脈管開存[PDA] 大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患もある)、 肺高血圧(PH)、 呼吸器系合併症(横隔膜弛緩症、上気道閉塞、無呼吸発作など)、 消化器系合併症(食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流など)、 泌尿器系合併症(馬蹄腎、水腎症、そけいヘルニアなど)、 筋骨格系合併症(多指症、合指症、橈側欠損、関節拘縮、側弯症など)、 難聴、悪性腫瘍(Wilms腫瘍、肝芽腫)などの症状 |
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