筋ジストロフィーの遺伝形式

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Author:かず
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各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
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医師国試　過去問　から

遺伝形式が分からないと解けませんが、
これが分かった形式の場合は、
歯科大卒業試験でも出される可能性はあるでしょう。

遺伝学のカテゴリーも参照ください。

MedPeer QUIZから

問題

5歳の男児。走るのが遅く、転びやすいことを主訴に来院した。
周産期に異常はなく、歩行開始は1歳7ヵ月であった。
両側腓腹筋の仮性肥大がみられる。
血清生化学所見：LD 1,500単位（基準176～353）、
CK 2,500単位（基準10～40）、乳酸10mg/dL（基準5～20）。
生検筋の免疫組織化学染色でジストロフィンが染色されなかった。
次子が患児と同一疾患である確率はどれか。

ａ 1/8
ｂ 1/4
ｃ 1/3
ｄ 1/2
ｅ 1/1

解答：MOREへ

解答

正解　　ｂ 1/4

解説

プロフィールおよびジストロフィン欠損などの検査データからこの患者が
Duchenne型筋ジストロフィーであることを診断し、
X染色体劣性遺伝で起きることから遺伝図を描いて考える。

×ａ　不適当な確率である。

○ｂ　
本疾患はDuchenne型筋ジストロフィーである。
Duchenne型の場合若年で死亡するために、両親が健常者であり、母親が保因者であると考える。
解法の要点の図のように両親から生まれる子供は4通り考えられるが、
このうち疾病が発現するのはXaYの1通りのみである。

×ｃ～ｅ　不適当な確率である。

ジストロフィン抗体による免疫染色

正常筋（左）では筋細胞膜にジストロフィンが存在するので、膜の部分が蛍光を発し、染色されている。
デュシェンヌ型（右）ではジストロフィンがないので、まったく染色されていない。

https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-1/mddictsm2-1-1/　から引用

関連問題：

https://medu4.com/110I74

https://medu4.com/109I63

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