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様々な医療福祉関係の資格試験に挑むブログ
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かず

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某総合病院で日々、臨床で忙しい医師カズです。
各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
内容は、国内の医師、歯科、薬剤師、看護師国試など、さらには米国医師資格試験(USMLE)、米国歯科医師資格試験(NBDE)あたりの問題にも挑戦する予定です。
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医師国試 過去問 から

遺伝形式が分からないと解けませんが、
これが分かった形式の場合は、
歯科大卒業試験でも出される可能性はあるでしょう。

遺伝学のカテゴリーも参照ください。

MedPeer QUIZから

問題

5歳の男児。走るのが遅く、転びやすいことを主訴に来院した。
周産期に異常はなく、歩行開始は1歳7ヵ月であった。
両側腓腹筋の仮性肥大がみられる。
血清生化学所見:LD 1,500単位(基準176~353)、
CK 2,500単位(基準10~40)、乳酸10mg/dL(基準5~20)。
生検筋の免疫組織化学染色でジストロフィンが染色されなかった。
次子が患児と同一疾患である確率はどれか。

a 1/8
b 1/4
c 1/3
d 1/2
e 1/1


解答:MOREへ



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解答


正解  b 1/4


解説

プロフィールおよびジストロフィン欠損などの検査データからこの患者が
Duchenne型筋ジストロフィーであることを診断し、
X染色体劣性遺伝で起きることから遺伝図を描いて考える。

96I006_kaihou.jpg


×a 不適当な確率である。

○b 
本疾患はDuchenne型筋ジストロフィーである。
Duchenne型の場合若年で死亡するために、両親が健常者であり、母親が保因者であると考える。
解法の要点の図のように両親から生まれる子供は4通り考えられるが、
このうち疾病が発現するのはXaYの1通りのみである。

×c~e 不適当な確率である。

mddictsm2-1-1-02.jpg
ジストロフィン抗体による免疫染色

正常筋(左)では筋細胞膜にジストロフィンが存在するので、膜の部分が蛍光を発し、染色されている。
デュシェンヌ型(右)ではジストロフィンがないので、まったく染色されていない。

https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-1/mddictsm2-1-1/ から引用


関連問題:

https://medu4.com/110I74

https://medu4.com/109I63


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2018/11/08 21:13 遺伝学 TB(-) CM(0)
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