有名な先天疾患：112医D44

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小児歯科でも頻出の疾患でしょう。

https://medu4.com/112D44　から

112D44
日齢4の新生児。
在胎39週、出生体重2,900gで出生した。
出生時に切れあがった目、
低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。
血液所見：Hb 9.8g/dL、白血球32,000（芽球様幼若細胞70％）、
血小板3.5万。
心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。
その後、血液所見は日齢10で正常化した。

この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。

ａ甲状腺機能低下症
ｂ思春期早発症
ｃ筋緊張亢進
ｄ難治性下痢
ｅ神経芽腫

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解答

日齢4の新生児。
在胎39週、出生体重2,900gで出生した。
出生時に切れあがった目、
低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。
血液所見：Hb 9.8g/dL、白血球32,000（芽球様幼若細胞70％）、
血小板3.5万。
心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。
その後、血液所見は日齢10で正常化した。

この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。

ａ甲状腺機能低下症
ｂ思春期早発症
ｃ筋緊張亢進
ｄ難治性下痢
ｅ神経芽腫

正解　a

112D44の解説


切れ上がった目、低くて広い鼻根、
心雑音・肝脾腫、心室中隔欠損症、
白血病といったキーワードからDown症候群〈21 trisomy〉の想起は容易。

ａ　正しい。
甲状腺機能低下症（クレチン症）を合併しやすい。

ｂ　McCune-Albright症候群でみられる。

trias:
皮膚カフェオレ斑
線維性骨異形成症
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症

ｃ　筋緊張は低下し、floppy infantを呈しやすい。

ｄ　甲状腺機能低下により便秘傾向となりやすい。

ｅ　白血病のような液性腫瘍はみられやすいが、
　　神経芽腫のような固形腫瘍は出現しにくい（See 108G12）。

Down症候群の合併症

領域	頻度の高い合併症
循環器	心室中隔欠損、心房中隔欠損、房室中隔欠損、動脈管開存症
消化器	十二指腸閉鎖、食道閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病
代謝・内分泌	甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症（痛風）
眼科	斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障
耳鼻科	喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎
整形・骨格	低身長、偏平足、（頸椎）環軸椎不安定症、漏斗胸
血液	一過性異常骨髄増殖（TAM）、白血病、鉄欠乏性貧血
神経	てんかん、発達障害
泌尿器	停留精巣、尿道下裂

https://www.hospital.japanpost.jp/tokyo/shinryo/shouni/down.html　から

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