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小児歯科でも頻出の疾患でしょう。
https://medu4.com/112D44 から 112D44 日齢4の新生児。 在胎39週、出生体重2,900gで出生した。 出生時に切れあがった目、 低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。 血液所見:Hb 9.8g/dL、白血球32,000(芽球様幼若細胞70%)、 血小板3.5万。 心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。 その後、血液所見は日齢10で正常化した。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。 a 甲状腺機能低下症 b 思春期早発症 c 筋緊張亢進 d 難治性下痢 e 神経芽腫 解答:MOREへ スポンサーリンク 解答 日齢4の新生児。 在胎39週、出生体重2,900gで出生した。 出生時に切れあがった目、 低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。 血液所見:Hb 9.8g/dL、白血球32,000(芽球様幼若細胞70%)、 血小板3.5万。 心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。 その後、血液所見は日齢10で正常化した。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。 a 甲状腺機能低下症 b 思春期早発症 c 筋緊張亢進 d 難治性下痢 e 神経芽腫 正解 a 112D44の解説 切れ上がった目、低くて広い鼻根、 心雑音・肝脾腫、心室中隔欠損症、 白血病といったキーワードからDown症候群〈21 trisomy〉の想起は容易。 a 正しい。 甲状腺機能低下症(クレチン症)を合併しやすい。 b McCune-Albright症候群でみられる。 trias: 皮膚カフェオレ斑 線維性骨異形成症 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 c 筋緊張は低下し、floppy infantを呈しやすい。 d 甲状腺機能低下により便秘傾向となりやすい。 e 白血病のような液性腫瘍はみられやすいが、 神経芽腫のような固形腫瘍は出現しにくい(See 108G12)。 Down症候群の合併症
https://www.hospital.japanpost.jp/tokyo/shinryo/shouni/down.html から |
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