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https://medu4.com/112D55 から
 https://me.me/i/floppy-infant-hypotonia-decreased-muscle-tone-looks-floppy-feels-20724131 112D55 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。 胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。 筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、 哺乳障害を認める。 FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。 最も考えられるのはどれか。 ａ Werdnig-Hoffmann症候群 ｂ Prader-Willi症候群 ｃ Klinefelter症候群 ｄ Angelman症候群 ｅ DiGeorge症候群 解答：MOREへ スポンサーリンク 解答 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。 胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。 筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、 哺乳障害を認める。 FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。 最も考えられるのはどれか。 ａ Werdnig-Hoffmann症候群 ｂ Prader-Willi症候群 ｃ Klinefelter症候群 ｄ Angelman症候群 ｅ DiGeorge症候群 解答: b 112D55の解説 筋緊張低下、色白な皮膚、性腺機能低下がみられる新生児。 在胎37週と正期産にもかかわらず、出生体重と身長は小さめ。 15番染色体長腕に微細欠失がある、 とのことでPrader-Willi症候群の診断となる。  https://www.tokyo-med.ac.jp/genet/pws/pwsj.htm から 109B15や102E19、100B61等、 一般問題で頻出の疾患であったが、本格的な臨床問題として提示されるのは初。 なお、15番染色体長腕にはメラニン色素に関する遺伝子も含まれる。 これが障害されることで色白となる例がある。 ａ Werdnig-Hoffmann症候群 ａ 筋緊張低下はみられるも、性腺機能低下などその他の臨床像がそぐわない。 ｂ Prader-Willi症候群 正しい。上記の通り。 ｃ Klinefelter症候群 性腺機能低下はみられるも、高身長を呈する疾患として有名 （新生児のため本文からは読み取れないが、Prader-Willi症候群は低身長となる）。 筋緊張低下もみない。 ｄ Angelman症候群 15番染色体の15q11.2-q13領域に存在する遺伝子異常による病態。 遺伝子異常であり、染色体異常ではない。 ｅ DiGeorge症候群 22番染色体の22q11.2の異常による病態。染色体が異なる。 正答率：71.2% テーマ: Prader-Willi症候群の診断（15番染色体長腕欠失） |
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