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某総合病院で日々、臨床で忙しい医師カズです。
各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
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https://me.me/i/floppy-infant-hypotonia-decreased-muscle-tone-looks-floppy-feels-20724131


112D55
日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。
胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。
筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、
哺乳障害を認める。
FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。

最も考えられるのはどれか。

a Werdnig-Hoffmann症候群
b Prader-Willi症候群
c Klinefelter症候群
d Angelman症候群
e DiGeorge症候群



解答:MOREへ

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解答


日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。
胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。
筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、
哺乳障害を認める。
FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。

最も考えられるのはどれか。

a Werdnig-Hoffmann症候群
b Prader-Willi症候群
c Klinefelter症候群
d Angelman症候群
e DiGeorge症候群


解答: b

112D55の解説

筋緊張低下、色白な皮膚、性腺機能低下がみられる新生児。
在胎37週と正期産にもかかわらず、出生体重と身長は小さめ。
15番染色体長腕に微細欠失がある、
とのことでPrader-Willi症候群の診断となる。

pws.gif 
https://www.tokyo-med.ac.jp/genet/pws/pwsj.htm から

109B15102E19100B61
一般問題で頻出の疾患であったが、本格的な臨床問題として提示されるのは初。
なお、15番染色体長腕にはメラニン色素に関する遺伝子も含まれる。
これが障害されることで色白となる例がある。

a Werdnig-Hoffmann症候群
a 筋緊張低下はみられるも、性腺機能低下などその他の臨床像がそぐわない。

b Prader-Willi症候群
 正しい。上記の通り。

c Klinefelter症候群
性腺機能低下はみられるも、高身長を呈する疾患として有名
(新生児のため本文からは読み取れないが、Prader-Willi症候群は低身長となる)。
筋緊張低下もみない。

d Angelman症候群
15番染色体の15q11.2-q13領域に存在する遺伝子異常による病態。
遺伝子異常であり、染色体異常ではない。

e DiGeorge症候群
22番染色体の22q11.2の異常による病態。染色体が異なる。


正答率:71.2%

テーマ: Prader-Willi症候群の診断(15番染色体長腕欠失)

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