プロフィール
Author:かず 広告
最新記事
カテゴリ
アクセスランキング
楽天お勧め
最新コメント
google+1
|
https://medu4.com/112D55 から
![]() https://me.me/i/floppy-infant-hypotonia-decreased-muscle-tone-looks-floppy-feels-20724131 112D55 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。 胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。 筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、 哺乳障害を認める。 FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。 最も考えられるのはどれか。 a Werdnig-Hoffmann症候群 b Prader-Willi症候群 c Klinefelter症候群 d Angelman症候群 e DiGeorge症候群 解答:MOREへ スポンサーリンク 解答 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。 胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。 筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、 哺乳障害を認める。 FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。 最も考えられるのはどれか。 a Werdnig-Hoffmann症候群 b Prader-Willi症候群 c Klinefelter症候群 d Angelman症候群 e DiGeorge症候群 解答: b 112D55の解説 筋緊張低下、色白な皮膚、性腺機能低下がみられる新生児。 在胎37週と正期産にもかかわらず、出生体重と身長は小さめ。 15番染色体長腕に微細欠失がある、 とのことでPrader-Willi症候群の診断となる。 ![]() https://www.tokyo-med.ac.jp/genet/pws/pwsj.htm から 109B15や102E19、100B61等、 一般問題で頻出の疾患であったが、本格的な臨床問題として提示されるのは初。 なお、15番染色体長腕にはメラニン色素に関する遺伝子も含まれる。 これが障害されることで色白となる例がある。 a Werdnig-Hoffmann症候群 a 筋緊張低下はみられるも、性腺機能低下などその他の臨床像がそぐわない。 b Prader-Willi症候群 正しい。上記の通り。 c Klinefelter症候群 性腺機能低下はみられるも、高身長を呈する疾患として有名 (新生児のため本文からは読み取れないが、Prader-Willi症候群は低身長となる)。 筋緊張低下もみない。 d Angelman症候群 15番染色体の15q11.2-q13領域に存在する遺伝子異常による病態。 遺伝子異常であり、染色体異常ではない。 e DiGeorge症候群 22番染色体の22q11.2の異常による病態。染色体が異なる。 正答率:71.2% テーマ: Prader-Willi症候群の診断(15番染色体長腕欠失) |
アクセス数
検索フォーム
知りたい疾患や用語に関連するブログ記事を探すのに使ってください
人気記事
本ブログ内でよく読まれている記事
カレンダー
月別アーカイブ(タブ)
各年のアーカイブ全体はLISTをクリック下さい。
LISTを閉じる際は、SELECTをクリック下さい。
リンク
医歯学などの勉強に有用なサイトを随時増やしていきます。
リンクサイトでアクセス出来ないものあれば、メールフォームで遠慮なく教えて下さい。
ブログランキングなど
ブロとも申請フォーム
メールフォーム
|