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110医B12 タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。 a 核酸代謝異常 b 金属代謝異常 c 有機酸代謝異常 d ムコ多糖体代謝異常 e ミトコンドリアDNA異常 解答：MOREへ スポンサーリンク 解答 タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。 a 核酸代謝異常 b 金属代謝異常 c 有機酸代謝異常 d ムコ多糖体代謝異常 e ミトコンドリアDNA異常 正解 c 「タンデムマス法」では， 従来のアミノ酸代謝異常に加えて， 「有機酸代謝異常疾患」や 「脂肪酸代謝異常疾患」もスクリーニング出来るようになった。 よって答えはc。 しかし，この問題の正答率は50.8%とかなり低めだったとのこと。 「タンデムマス・スクリーニング」はこの問題が国試初登場となったので、 多くの受験生が困惑しながら解いたことでしょう． この問題の正答率が低かったことから， 今後リベンジ問題として再登場する可能性は大いにありとのこと。 （110回以降はないみたい） Medic Media から改編 以下は Medic Media https://informa.medilink-study.com/web-informa/post9944.html/#4 から ［タンデムマス法により発見しうる疾患］ 〈アミノ酸代謝異常〉 1．フェニルケトン尿症 2．ホモシスチン尿症 3．メープルシロップ尿症 4．シトルリン血症1型 5．アルギニノコハク酸尿症 6．シトリン欠損症 7．高チロシン血症1型 8．高アルギニン血症 〈有機酸代謝異常〉 9．メチルマロン酸血症 10．プロピオン酸血症 11．イソ吉草酸血症 12．メチルクロトニルグリシン尿症 13．ヒドロキシメチルグルタル酸血症 14．複合カルボキシラーゼ欠損症 15．グルタル酸血症1型 16．βケトチオラーゼ欠損症 〈脂肪酸代謝異常〉 17．MCAD欠損症 18．VLCAD欠損症 19．三頭酵素欠損症 20．CPT-1欠損症 21．CPT-2欠損症 22．CACT欠損症 23．全身性カルニチン欠乏症 24．グルタル酸血症2型 25．SCAD欠損症 ※番号に下線はタンデムマス法により発見しうる疾患の中でも見逃しの少ない「1次対象疾患（16疾患）」 ［おまけ：従来法によるスクリーニング対象疾患］ ①クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）（ELISA法） ②先天性副腎皮質過形成（ELISA法） ③ガラクトース血症（Beutler法，Paigen法） この表が分かりやすいでしょうか。」  東北大小児科のサイト：http://www.ped.med.tohoku.ac.jp/mas.html から いかがでしょうか？ それぞれの疾患名を覚えるよりも， 従来のアミノ酸代謝異常に加えて， 「有機酸代謝異常疾患」や「脂肪酸代謝異常疾患」も スクリーニングできるようになったと大まかに覚えておきましょう． 「タンデムマス法」によって追加された「先天性代謝異常疾患」の発生頻度は いずれも数万から数十万分の1という非常に低い確率ではありますが， これらの疾患を合計すると1万分の1以上の確率で遭遇することになります． 毎年約100万人の新生児が生まれていますから， 「タンデムマス法」の導入によって新たに 毎年100人以上の小児を障害発生から予防することができるのです． |
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