この骨変形は？

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昨日の整形専門医講習で学んだことを元に、
こんな問題を出してみました。
整形専門医レベルの問題で少し難しいでしょうか？

問題

2歳の男性。
這い這いをするときも、泣くことが多く、
骨変形を主訴に小児科から当小児整形外科を受診。
理学的には眼球がやや青みがかっていた。
来院時の写真を示す。

本疾患について正しいものをすべて選べ。

a　Ⅰ型コラーゲンの異常によって生じる。
b　病型によっては、常染色体優性遺伝により起こる。
c　すべての症例で、難聴を伴う。
d　病型により予後は異なる。
e　ビスフォスフォネート製剤は有効ではない。

解答：MOREへ

解答

正解　abd

Acta Orthopedica Brasileria:
Surgical treatment of deformities and fractures on lower limbs with Osteogenesis imperfecta
から引用

本症例は、骨形成不全症 (OGI: osteogesis imperfecta)のⅢ型症例でかなり予後不良のもの。
這い這い時から、骨折を繰り返しよく泣いていたことでしょう。
青色強膜も本症の特徴。

OGIについては、109回医師国試で出題されています。
易骨折性＋青色強膜？　109医I22

さて、
この症例は、以下のように骨切りをして変形矯正し、
髄内ワイヤーで治療したようである。

各選択肢について

〇　a　Ⅰ型コラーゲンの異常によって生じる。
骨基質を構成しているコラーゲンはⅠ型コラーゲンがうまく生成されないことによる。

〇　b　病型によっては、常染色体優性遺伝により起こる。
×　 c　すべての症例で、難聴を伴う。
〇　d　病型により予後は異なる。

以下のようなSillence分類により、Ⅰ型からⅣ型に分類。
Ⅱ型が最重症のようである。

型により遺伝形式は異なる。
難聴は、約半数で認められるようである。

骨形成不全症の分類について

骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり、生まれてすぐに死亡する周産期致死型から、
生涯にわたり明らかな症状がなく偶然発見されるものまである。

臨床症状は易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、
成長障害、青色強膜、歯牙（象牙質）形成不全、難聴、関節皮膚の過伸展、心臓弁の異常など。
中でも骨変形による骨痛、脊柱変形による呼吸機能障害、難聴、
心臓弁（大動脈弁、僧帽弁に多い）の異常による心不全が年長期以降に生じることが多い。
骨脆弱性のために運動発達が遅延する。

また骨脆弱性は成人後も継続し、妊娠・出産や加齢に関係した悪化が知られるため、
生涯に渡る管理・治療が必要である。

骨形成不全症（指定難病２７４）　より

×　e　ビスフォスフォネート製剤は有効ではない。

最近、強力な作用のビスフォスフォネート製剤が臨床の現場に登場して以来、
散発的にビスフォスフォネート製剤の骨形成不全症への骨折予防効果を
示す成績が報告されるようになりました。

当初は、少数例による検討で投与量もまちまちだったが、
カナダのマックギール大学のGlorieuxらにより、
まとまった数の本症の小児に対して
ビスフォスフォネート製剤の一種である
パミドロン酸二ナトリウムを点滴で投与して、
骨の量が増加し、骨折回数が減少した
ということが発表された。

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