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結節性硬化症：頻度は高くないようですが、時々出題されます。
113回のFでも出題され割れ問だったようです。 ということで、今回はこの問題。 出典：medu4:102A9 102A9 結節性硬化症でみられるのはどれか。2つ選べ。 ａ 白斑 ｂ 神経鞘腫 ｃ 聴神経腫瘍 ｄ 血管線維腫 ｅ café au lait斑 解答：MOREへ スポンサーリンク 解答 正解 a,d 結節性硬化症（プリングル病、ボンネビル病） tuberous sclerosis TSC （Bourneville-Pringle、Bourneville's diseas） 母斑症（神経皮膚症候群）のひとつ 全身の過誤腫（腫瘍と奇形の中間的な性格の病変）を特徴 常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患 TSCの原因遺伝子： 9番染色体上のTSC1遺伝子または16番染色体上のTSC2遺伝子が同定されており、 これらの遺伝子の異常により、下流のmTOR（哺乳類ラパマイシン標的タンパク質）が 活性化され細胞増殖等が促進される。 その結果、細胞の成長や増殖が亢進し、アポトーシスが抑制され、 皮膚、脳、肺、心臓、腎臓および骨などほぼ全身に良性腫瘍を生じるとともに、 行動異常や精神発達遅延、てんかんなど中枢神経症状を呈する。 母斑症：medicalnote.jp/diseases/母斑症 参照  Trias; １）顔面血管線維腫 ２）てんかん ３）精神発達遅滞 症状 皮膚病変 ： 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫 内臓病変 てんかん、網膜腫瘍、 心臓の横紋筋腫、 腎臓の血管筋脂肪腫、 肺リンパ脈管筋腫症(LAM) （Wikipedia、日経メディカルのサイトから引用改編（） ａ・ｄ 正しい。結節性硬化症では白斑や血管線維腫がみられる。 ｂ 神経鞘腫 ｃ 聴神経腫瘍 神経線維腫症2型でみられる。 ｅ café au lait斑 神経線維腫症1型やMcCune Albright症候群でみられる。
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