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非常に正答率が低かった問題。
少し改編してみました。 出典：medu4:104A45 104A45改 8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。 4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。 2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。 首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。 身長64.1cm（－2.3SD）、体重6.9kg（－2.2SD）。 顔貌に異常を認めない。 腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。 ある疾患も疑い、骨髄穿刺を行ったところ、以下のような細胞が認められた。  本疾患と関係のあるものを３つ選べ。 a 常染色体優性遺伝 b 常染色体劣性遺伝 c 骨クリーゼ d スフィンゴミエリン e グルコセレブロシド 解答：MOREへ スポンサーリンク 解答 正解 bce 8か月の乳児 発達の遅れ 4か月健診で肝・脾の腫大 2か月前から全身の筋緊張亢進が著明 首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。 さらに、 骨髄では典型的なGaucher細胞： Glucocerebrosideを蓄積したマクロファージ が認められる。 https://www.beckmancoulter.co.jp/hematology/oneself/part02/self4_04.htmlから ということで、本疾患はゴーシェ病。 b 常染色体劣性遺伝 c 骨クリーゼ e グルコセレブロシド が正解。 d スフィンゴミエリン はニーマン・ピック病 国試ではあまり出ない疾患である。 ライソゾーム病の一つ。 細胞内リソソーム(ライソゾーム)において加水分解酵素である β-グルコセレブロシダーゼ活性が正常値より不足あるいは欠損しているため、 この酵素で本来分解されるべき糖脂質のグルコセレブロシドが 肝臓、脾臓、骨髄(マクロファージ)などに蓄積する先天性代謝異常疾患 遺伝形式は常染色体劣性遺伝。 臨床所見により1型～3型に分類されており、わが国では約100名の患者が確認。 keyとなる症状は、 肝脾腫 骨痛 貧血、出血傾向 1型から3型の特長は以下のごとく
nagoya-central-hospital.com/lysosome/gaucher.html から引用 本症例は、2型でしょう。 オリジナルの問題は、ゴーシェ病の診断に有用な検査は？ という問題で、骨髄像を選ぶという問題。 正答率 39% と激難しい問題だったようです。 本疾患に対しては、 酵素補充療法が主体でしたが、 比較的最近、 ゴーシェ病に対する初めての経口治療薬 サデルガ®カプセル が承認され、話題性があるようです。 key cellであるゴーシェ細胞を見せた上での問題が出るかも？ 他のライソゾーム病については、 https://ja.wikipedia.org/wiki/ライソゾーム病 を参照。 |
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