かなり稀な疾患：104医A45改題

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非常に正答率が低かった問題。
少し改編してみました。

出典：medu4:104A45

104A45改

8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。
4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。
2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。
首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。
身長64.1cm（－2.3SD）、体重6.9kg（－2.2SD）。
顔貌に異常を認めない。
腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
ある疾患も疑い、骨髄穿刺を行ったところ、以下のような細胞が認められた。

本疾患と関係のあるものを３つ選べ。

a　常染色体優性遺伝
b　常染色体劣性遺伝
c　骨クリーゼ
d　スフィンゴミエリン
e　グルコセレブロシド

解答：MOREへ

解答

正解　bce

8か月の乳児
発達の遅れ
4か月健診で肝・脾の腫大
2か月前から全身の筋緊張亢進が著明
首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。

さらに、
骨髄では典型的なGaucher細胞：
Glucocerebrosideを蓄積したマクロファージ　が認められる。

https://www.beckmancoulter.co.jp/hematology/oneself/part02/self4_04.htmlから

ということで、本疾患はゴーシェ病。

b　常染色体劣性遺伝
c　骨クリーゼ
e　グルコセレブロシド

が正解。

d　スフィンゴミエリン　はニーマン・ピック病

国試ではあまり出ない疾患である。

ライソゾーム病の一つ。

細胞内リソソーム(ライソゾーム)において加水分解酵素である
β-グルコセレブロシダーゼ活性が正常値より不足あるいは欠損しているため、
この酵素で本来分解されるべき糖脂質のグルコセレブロシドが
肝臓、脾臓、骨髄(マクロファージ)などに蓄積する先天性代謝異常疾患
遺伝形式は常染色体劣性遺伝。
臨床所見により1型～3型に分類されており、わが国では約100名の患者が確認。

keyとなる症状は、

肝脾腫
骨痛
貧血、出血傾向

1型から3型の特長は以下のごとく

1型（非神経型）	発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状です。
2型（急性神経型）	乳児期（生後3～5ヶ月頃）に発症し、著明な神経症状（精神運動発達遅延、けいれん、頸部後屈、開口困難、斜視）を伴います。胎児水腫が主症状です。
3型（悪急性神経型）	乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴いますが、2型に比べて緩徐な経過をたどります。 3型はさらに3つの亜型に分類されます。しばしば肝脾腫が初発症状となります。

名古屋セントラル病院のサイト：ゴーシェ病とは
nagoya-central-hospital.com/lysosome/gaucher.html　から引用

本症例は、2型でしょう。

オリジナルの問題は、ゴーシェ病の診断に有用な検査は？
という問題で、骨髄像を選ぶという問題。

正答率　39%　と激難しい問題だったようです。

本疾患に対しては、
酵素補充療法が主体でしたが、

比較的最近、ゴーシェ病に対する初めての経口治療薬
サデルガ®カプセル　が承認され、話題性があるようです。

key cellであるゴーシェ細胞を見せた上での問題が出るかも？

他のライソゾーム病については、
https://ja.wikipedia.org/wiki/ライソゾーム病　を参照。

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