> かなり稀な疾患:104医A45改題 - 医療関係資格試験マニア
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非常に正答率が低かった問題。
少し改編してみました。

出典:medu4:104A45

104A45

8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。
4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。
2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。
首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。
身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。
顔貌に異常を認めない。
腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
ある疾患も疑い、骨髄穿刺を行ったところ、以下のような細胞が認められた。


self4_q9_04.jpg

本疾患と関係のあるものを3つ選べ。

a 常染色体優性遺伝
b 常染色体劣性遺伝
c 骨クリーゼ
d スフィンゴミエリン
e グルコセレブロシド


解答:MOREへ





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解答

正解 bce


8か月の乳児
発達の遅れ
4か月健診で肝・脾の腫大
2か月前から全身の筋緊張亢進が著明
首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。

さらに、
骨髄では典型的なGaucher細胞:
Glucocerebrosideを蓄積したマクロファージ が認められる。

self4_q9_04.jpg
https://www.beckmancoulter.co.jp/hematology/oneself/part02/self4_04.htmlから

ということで、本疾患はゴーシェ病。


b 常染色体劣性遺伝
c 骨クリーゼ
e グルコセレブロシド


が正解。

d スフィンゴミエリン はニーマン・ピック病


国試ではあまり出ない疾患である。

ライソゾーム病の一つ。

細胞内リソソーム(ライソゾーム)において加水分解酵素である
β-グルコセレブロシダーゼ活性が正常値より不足あるいは欠損しているため、
この酵素で本来分解されるべき糖脂質のグルコセレブロシドが
肝臓、脾臓、骨髄(マクロファージ)などに蓄積する先天性代謝異常疾患
遺伝形式は常染色体劣性遺伝。
臨床所見により1型~3型に分類されており、わが国では約100名の患者が確認。


keyとなる症状は、

肝脾腫
骨痛
貧血、出血傾向



1型から3型の特長は以下のごとく

1型(非神経型) 発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状です。
2型(急性神経型) 乳児期(生後3~5ヶ月頃)に発症し、著明な神経症状(精神運動発達遅延、けいれん、頸部後屈、開口困難、斜視)を伴います。胎児水腫が主症状です。
3型(悪急性神経型) 乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴いますが、2型に比べて緩徐な経過をたどります。
3型はさらに3つの亜型に分類されます。しばしば肝脾腫が初発症状となります。
名古屋セントラル病院のサイト:ゴーシェ病とは
nagoya-central-hospital.com/lysosome/gaucher.html から引用


本症例は、2型でしょう。


オリジナルの問題は、ゴーシェ病の診断に有用な検査は?
という問題で、骨髄像を選ぶという問題。


正答率 39% と激難しい問題だったようです。



本疾患に対しては、
酵素補充療法が主体でしたが、

比較的最近、 ゴーシェ病に対する初めての経口治療薬
サデルガ®カプセル が承認され、話題性があるようです。

key cellであるゴーシェ細胞を見せた上での問題が出るかも?



他のライソゾーム病については、
https://ja.wikipedia.org/wiki/ライソゾーム病 を参照。


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2019/11/26 23:06 小児・発達 TB(-) CM(0)
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