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顔面骨の形成異常
：105回歯科国試から  http://grj.umin.jp/grj/tcs.htm １）105A-89 片側性下顎低形成を示すのはどれか。1つ選べ。 ａ Do wn症候群 ｂ Crouzon症候群 ｃ Goldenhar症候群 ｄ Pierre Robin 症候群 ｅ Cornelia de Lange 症候群 ２）105C-27 巨舌を伴う前歯部開咬を特徴とするのはどれか。1つ選べ。 ａ Crouzon症候群 ｂ Goldenhar症候群 ｃ Pierre Robin症候群 ｄ Papillon-Lefevre症候群 ｅ Beckwith-Wiedemann症候群 ３）105C-70 歯科診療を水平位で行ったとき、気道閉塞を起こす危険性が高いのはどれか。 1つ選べ。 ａ Do wn症候群 ｂ Klinefelter 症候群 ｃ 鎖骨頭蓋骨異形成症 ｄ Treacher Collins症候群 ｅ Beckwith-Wiedemann症候群 ４）105C-43 アデノイド顔貌と下顎後退とを伴う患者で小さい値を示すのはどれか。 2つ選べ。 ａ FMA ｂ 顔面角 ｃ Y軸角 ｄ SNB角 ｅ 前顔面高 解答：MOREへ スポンサーリンク １）105A-89 片側性下顎低形成を示すのはどれか。1つ選べ。 ａ Down症候群 ｂ Crouzon症候群 ｃ Goldenhar症候群 ｄ Pierre Robin 症候群 ｅ Cornelia de Lange 症候群 解答 ｃ × ａ Down症候群 外表奇形 ダウン症児の目。やや吊り上っている。 顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、 吊り上った小さい目を特徴とする顔貌（特異的顔貌）を呈する. 他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生する。 合併奇形等 ダウン症候群では高率に鎖肛、先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、 白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。 (Wikipedia) × ｂ Crouzon症候群 (1) 共通する症状 1.頭蓋 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、キアリ奇形 2.顔面 眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴 3.頸部 脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形 4.精神運動発達遅滞 (2) 疾患ごとの症状 アペール症候群は全例に骨性合指/趾症を認め、心疾患と肩/肘関節形成不全を認めることがある。 ファイファー症候群は臨床症状から３つの病型に分類され、 １型の症状は軽度で、２および３型では、水頭症、眼球突出が著しく肘関節拘縮も合併し、 ２型は、クローバーリーフ頭蓋が認められる。 アントレー・ビクスラー症候群は四肢と外性器に異常を認める。 http://www.nanbyou.or.jp/entry/4212 ○ ｃ Goldenhar症候群 【概要】 第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群 眼球耳介椎骨形成異常症 異常は片側性に発現する。 両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状が類似しているところが多い。 【口腔症状】 唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋 【詳細】 頭蓋の非対称、特に片側の頬骨や下顎枝、 下顎頭の低異形成や眼球結膜の皮様嚢胞や眼の奇形に加え、 耳部の形態異常、難聴を呈する。 鰓弓症候群として、軽症型に第1、第2鰓弓症候群がある。 ■臨床所見 横顔裂、耳介欠損、耳小骨形成不全、顔面変形 下顎骨関節突起形成不全、筋突起形成不全、唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋、咬合不全、脊椎奇形 (Oral Studio) × ｄ Pierre Robin 症候群 新生児において希に起こる先天性かつ複合的な疾患で、 主な症状として小下顎症（micrognathia または下顎後退症(retrognathia)) 、 舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞（狭窄）が揃って見られます。 その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。 http://www.geocities.co.jp/SweetHome-Skyblue/4642/shougai.html × ｅ Cornelia de Lange 症候群 特有の顔の特徴、成長遅延（出生前発症；人生を通じて5パーセンタイル未満）、 多毛症と微細な指節骨異常から乏指症にわたる上肢減数異常によって特徴づけられる。 頭蓋顔面の特徴は、眉毛癒合、アーチ型の眉、長い睫毛、小さく上向きの鼻孔、 小さな歯、歯間空隙の拡大と小頭症を含む。 IQは、30未満～102の範囲にあり、平均は53である。 多くの患者は、自閉的で自己破壊的な傾向を示す。 しばしば見られる所見として、心臓中隔欠損症、胃腸機能障害、難聴、近視と停留精巣または性器の低形成を含む。 http://grj.umin.jp/grj/CdLS.htm  http://jp.onlyimage.com/photo/cornelia-de-lange-syndrome-awarenesday-imay-13-disorder-remainundiagnosed-in-287841 ２）105C-27 巨舌を伴う前歯部開咬を特徴とするのはどれか。1つ選べ。 × ａ Crouzon症候群：巨舌なし × ｂ Goldenhar症候群：巨舌＋だが、前歯部開咬なし？ × ｃ Pierre Robin症候群：巨舌なし × ｄ Papillon-Lefevre症候群 常染色体劣性遺伝による疾患である。 乳歯および永久歯の歯周組織や歯槽骨が高度に破壊されることで、歯牙の自然脱落を生じる。 特に、小児期において、全顎的に歯肉炎と高度の歯槽骨の水平的吸収を認める。 全身症状としては、手掌、足蹠の異常角化が特徴的である。 (Oral Studio) ○ ｅ Beckwith-Wiedemann症候群 EMG症候群 臍帯脱出(E)・巨舌(M)・巨体(G)を主徴とする常染色体劣性遺伝病 とも呼ばれる。 【概要】 遺伝子のインプリンティングの異常を原因とする遺伝性疾患 【詳細】 頻度は13,700人に1人である。 口腔内の特徴としては、前歯部の開咬、下顔面の増大、顎角の開大、反対交合が高頻度で見られる。 これらの不正交合の発現は巨舌との関連が指摘されており、 咬合・歯列の改善や安定を目的として舌縮小術が適用される場合が多い ■特徴的な所見 臍・臍帯へルニア、巨舌、巨大児(出生時4000g以上)が3大特徴とする。 他に 内臓肥大、片側性肥大、悪性腫瘍の発現、軽度の知能低下、 突出した後頭部、軽度の小頭症、前額部の火焔母斑、耳垂の奇形、 巨舌に伴う 前歯部開咬、下顎前突 (Oral Studio) 全身性疾患における口腔内病変参照解答 e ３）105C-70 歯科診療を水平位で行ったとき、気道閉塞を起こす危険性が高いのはどれか。 1つ選べ。 ａ Down症候群 ｂ Klinefelter 症候群 ｃ 鎖骨頭蓋骨異形成症 ｄ Treacher Collins症候群 ｅ Beckwith-Wiedemann症候群 解答 d トリーチャー・コリンズ症候群(TCS)は」 頬骨と下顎骨の形成不全、外耳奇形、下眼瞼欠損（亀裂）、 下睫毛欠損、毛髪位異常（耳介前方の毛髪が頬まで生える）を 特徴とする 。 患者の約40%～50%は耳小骨異常（耳小骨の硬化、形成不全や欠損） および中耳腔の形成不全による伝音性難聴を有する。内耳構造は通常正常である。 この他、 より頻度の低い奇形として、 口唇裂を伴うあるいは伴わない口蓋裂、 片側あるいは両側の後鼻孔狭窄/閉鎖がある。 http://grj.umin.jp/grj/tcs.htm ４）105C-43 既出 アデノイド顔貌と下顎後退とを伴う患者で小さい値を示すのはどれか。 2つ選べ。 ａ FMA ｂ 顔面角 ｃ Y軸角 ｄ SNB角 ｅ 前顔面高 解答 ｂｄ 歯科矯正 特集１（改訂）参照 |
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