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解答

１）症候群とその症状について正しいものはどれか。３つ選べ。

A. 鎖骨頭蓋異骨症は頭蓋縫合の閉鎖遅延
B. 頭蓋顔面異骨症は頭蓋縫合の閉鎖遅延
C. 尖頭合指症は頭蓋縫合の閉鎖遅延
D. 上記３つには全て口蓋裂を伴う
E. 上記３つには全て頭部に形態異常を伴う

解答；A,D,E

B,Cは早期の頭蓋(顔面)縫合の癒合が特徴。


鎖骨頭蓋異骨症　Cleidocranial dysostosis:　

【概要】
鎖骨頭蓋異形成症ともいう
鎖骨欠損のため胸の前で両肩を寄せることができる

【詳細】
遺伝様式は常染色体性優性遺伝であり、
20 - 40％は新生突然変異、
責任遺伝子はRUNX2、頻度は20万人に1人である。

■特徴的な所見
短頭、大泉門閉鎖不全、鎖骨無形成・形成不全、低身長、上顎発育不正、
高口蓋、時に口蓋裂、下顎結合の開大(離開)、歯の萌出遅延、
埋伏歯(過剰歯を含めた)、過剰歯

以上、Oral Studio　から


 
https://www.netterimages.com/congenital-elevation-of-scapula-sprengels-deformity-congenital-absence-of-clavicle-cleidocranial-dysostosis-labeled-pediatrics-frank-h-netter-12433.html

 
https://en.wikipedia.org/wiki/Cleidocranial_dysostosis#/media/File:Cleidocranial_dysplasia_teeth.jpg


頭蓋顔面異骨症　craniosynostosis syndromes

頭蓋骨縫合早期癒合　と　顔面骨の発育異常を合併した疾患の総称で、
クルーゾン症候群、アペール症候群などが代表的です。

顔面中部の発育不全によって、眼球が突出した特有の顔つきになります。

治療は生後10カ月ころに頭蓋骨の骨切り術をおこない、
顔面の変形に対しては12歳以降に骨切り術や骨延長術をおこなうのが一般的です。


尖頭合指症　Apert症候群（アペール症候群）

複数の頭蓋骨縫合早期癒合
顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全
を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．

通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある．

Apert症候群は
尖頭合指症(acrocephalosyndactyly) type１に分類される症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症である。
頭蓋形態・顔貌・脳形成異常のみならず、心臓・消化器・骨盤臓器にも異常を伴うことがある。
常染色体優性遺伝疾患であるが多くは弧発性に発生する。

遺伝子解析ではFGFR2 exson7の変異が高率に認められ、
FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。



２）Goldenhar症候群について正しいのはどれか。３つ選べ。

A. 上下顎骨形成不全を起こす
B. 片側性下顎低形成を起こす
C. 耳介には異常はない
D. 脊椎に異常はない
E. 対応として顎骨を延長する

解答：A.B.E

・耳介に奇形を起こしたり、副耳などを起こす。
・脊椎にも奇形を起こし、二分肋骨を生じることがある。
・外科的な治療を行う。
・顎顔面の形態異常には、「顎骨延長術」を行う。


Goldenhar-Gorlin syndrome 
Craniofacial microsomia (CFM)

第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群
眼球耳介椎骨形成異常症
異常は片側性に発現する。
両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状がり類似しているところが多い。

【口腔症状】
唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋

【詳細】
頭蓋の非対称、特に片側の頬骨や下顎枝、
下顎頭の低異形成や眼球結膜の皮様嚢胞や眼の奇形に加え、
耳部の形態異常、難聴を呈する。
鰓弓症候群として、軽症型に第1、第2鰓弓症候群がある。

Oral Stuioから

 
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1698-69462007000700011&script=sci_arttext

上記サイト：症例報告
 

 
同症候群の小顎症に対する顎骨延長術
http://www.jclpca.org/article.asp?issn=2348-2125;year=2015;volume=2;issue=1;spage=11;epage=19;aulast=Mishra


３）Gorlin-Goltz症候群について正しいのはどれか。３つ選べ。

A. 多発性顎嚢胞を起こす
B. 脳硬膜の石灰化を起こす
C. APC遺伝子が欠失する
D. 両眼隔離を起こす
E. 口蓋裂を起こす

解答：A,B,D

・APC遺伝子が欠失するのはGardner症候群
・手掌に小さな陥没(点状小窩)がみられる
・二分肋骨、両眼隔離、大脳鎌の石灰化
・口蓋裂はみられない

Gorlin-Goltz症候群　（基底細胞母斑症候群）

概要
外胚葉および中胚葉の器官に様々な奇形的変化を伴う
家族性・遺伝性の症候群

原因
常染色体優性遺伝
ptch1遺伝子の変異（→家族性に発症する）

症状
・多発性基底細胞上皮腫（母斑）
　→基底細胞癌に将来的になる可能性がある。

・多発性顎嚢胞
　→多くはKCOT（角化嚢胞性歯原性腫瘍）で再発しやすい

・大脳鎌の石灰化
・二分肋骨
・両眼隔離

病理像
基本的にKCOT（角化嚢胞性歯原性腫瘍）の病理像を示す
→錯角化を伴う重層扁平上皮による嚢胞腔・内部は角化物

治療
嚢胞摘出術および周囲骨削除
顎骨切除術

以上；http://odyk.jp/archives/156　から

 
http://www.panafrican-med-journal.com/images-in-medicine/ViewImage.php?ImageId=1111#.VmGbUf_otdg



４）Gardner症候群について正しいのはどれか。全て選べ。

A. 多発性骨腫がみられる
B. 大腸ポリポージスがみられる
C. 悪性化することもある
D. カフェオレ斑がみられる
E. 歯牙腫がみられる

解答：A,B,C,E

その他、
・多発性骨腫がみられないものをTurcot症候群と呼ぶ。
・カフェオレ斑はない
・過剰歯、埋伏歯、歯牙腫もみられる。

ガードナー症候群（Gardner's syndrome）

家族性大腸腺腫症（FAP）に頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織の腫瘍が合併したもの。
原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。

ターコット症候群（Turcot's syndrome）

ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併するもの。
FAPと比較して大腸の腺腫は少ないが、悪性化は若年で起こりやすい。
常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は不明である。
大腸全摘を行う。
予後は脳腫瘍に左右される。

以上、Wikipediaから



５）大理石病について正しいのはどれか。3つ選べ。

A. 骨吸収が増える
B. 易骨折性
C. X線にて不均一の不透過性亢進
D. 貧血になりやすい
E. 難聴を伴う

解答：B,D,E


大理石病 osteopetrosis

・破骨細胞の機能不全にて、「骨吸収の低下」が生じる。

 

骨の形成と吸収のバランスによる骨の量の調節
骨（オレンジ色）の量は、骨を分解して吸収する破骨細胞（青で示した核を多数もつ細胞）
と骨を作る骨芽細胞（茶色の細胞）のバランスによって決定される。
骨吸収のほうが過剰になると、骨の量が減少して骨粗鬆症になる。
また、骨吸収が障害されると、骨の量が増えて中央部の空洞（骨髄腔）がなくなり大理石骨病になる。

http://www.jst.go.jp/pr/info/info51/zu1.html

・易骨折性

 
チョーク状のbone
http://radiopaedia.org/articles/osteopetrosis

・貧血になりやすい・・・骨髄の骨化のため

その他、特徴として、
・骨髄炎
・多数歯の埋伏



６）次の記述で正しいのはどれか。全て選べ。

A. Albright症候群はメラニン色素の沈着がある
B. Von Recklinghausen病はメラニン色素の沈着がある
C. Peutz-Jeghers症候群はメラニン色素の沈着がある
D. Peutz-Jeghers症候群は消化管ポリープがみられる
E. Peutz-Jeghers症候群はは悪性腫瘍の発生に注意

解答：A,B,C,D,E

・DだからEという風に理解する。
・これらにはメラニン色素の沈着、カフェオレ斑がみられる。
☆メラニン色素は銀親和性があるため、「銀染色」が行われる。

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