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 病理ポイント集７：配偶子病と染色体異常


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15分で学べる国試ポイント集　から引用改編

●配偶子病

常染色体の異常

・Down症 (21トリソミー）

・Edwards症(１８トリソミー)

・・・18番目の染色体が3本存在する。

 
http://www.larasig.com/node/3491

・・・女児に多い
・・・先天性心疾患
・・・口唇口蓋列
・・・知的障害
生後1年以内に90％が死亡する。

 
http://slideplayer.com/slide/227255/



・Patau症(１３トリソミー)

・・・13番目の染色体が3本存在する。
・・・女児に多い
・・・先天性心疾患
・・・口唇口蓋裂
・・・小眼球
・・・大脳低形成
Edwrads症同様に、生後1年以内に90％が死亡する。

 
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/t18.htm


・猫鳴き症(5p－症候群)

 
https://middletownhighschool.wikispaces.com/Elizabeth+B



性染色体の異常

・Tuner症　45Ｘ０

正常女性核型は 46,XX とX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく 45,X となる。
しかしながら、実際には 45,X だけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、
46,X,i (Xq) やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。

 
http://www.nhs.uk/Conditions/Turners-syndrome/Pages/Introduction.aspx

症状：
低身長
第二次性徴の欠如（卵巣の瘢痕化による）
月経不順などがあることもある。
腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位
大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形
馬蹄腎などの腎奇形


 
https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/turner-syndrome


・Klinefelter症　47XXY


http://www.ksfjapan.net/about.html


 
http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php


参考サイト

染色体異常による疾患

●常染色体の異常による症候群・・・大切な「４つ」

ここで一つ問題を！

問　次のうち、トリソミーはどれか。全て選べ。
A. Down症
B. Tuner症
C. Patau症
D. Edwarde症
E. 5p－症

解答
A,C,D

①Down症
意外と知られていない重要事項として、
・トリソミー（21番）
・高齢出産で頻度高い
・瞳孔間隔が広い
・低身長
・歯の形態異常

②Edwards症
・トリソミー（18番）
・女児に多い
・先天性心疾患、口唇口蓋裂、耳介低位、知的障害などを伴う
・生後１年以内に9割は死亡する

③Patau症
除去選択肢として出そうな予感。
・トリソミー（13番）
・女児に多い
・先天性心疾患、口唇口蓋裂、眼球の異常、脳の奇形などを伴う
・生後１年以内に9割は死亡する

④猫鳴き症候群（５p－症）
・5番目の常染色体の短腕の一部の欠失
・筋の緊張低下、知的障害、小頭、両眼隔離などを伴う

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