医療関係資格試験マニア

染色体異常の問題

最近の歯科国試から


106A-71
染色体異常によるのはどれか。すべて選べ。

ａ　 猫鳴き症候群
ｂ 　Turner 症候群
ｃ 　Goldenhar 症候群
ｄ 　Klinefelter 症候群
ｅ　 Pierre Robin 症候群



解答　　a b d


解説

ａ　 猫鳴き症候群：5番染色体の短腕の一部が欠失

ｂ　 Turner 症候群：XO

 
http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php
上記サイトで他の染色体異常疾患についても触れています。


ｃ　 Goldenhar 症候群：
　　　第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群
　　　眼球耳介椎骨形成異常症
　　　異常は片側性に発現する。
　　　両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状が類似。

 
http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar


ｄ Klinefelter 症候群：47XXY


 
http://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/pages/introduction.aspx



ｅ Pierre Robin 症候群 http://www.harahara.net/pr/pr.htm

　　　先天性かつ複合的な疾患で、

　　　主な症状として
       小下顎症（micrognathia または下顎後退症(retrognathia)) 、
　　　舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞（狭窄）が揃って見られます。
　　　その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。

　　　その他の、付随的な症状としては
       軟口蓋裂(cleft soft palate)、
       近視、緑内症、  摂食障害(dysphagia)、
　　　チアノーゼ（cyanosis)、不眠症、
       心房（心室）中隔欠損症、心臓肥大（cor pulmonale)、
　　　肺動脈高血圧症(pulmonary hypertension)、動脈管開存症、
       脳障害、言語障害、運動機能障害などを伴うこともあります。

　　　世界で最初にこの障害について最初に詳細に報告した
        ピエール・ロバン氏の名を取ってピエール・ロバン症候群という。

 

https://www.scripps.org/articles/1199-pierre-robin-syndrome

 

107A-72
性染色体異常に関連するのはどれか。2つ選べ。

ａ　Down 症候群
ｂ　Turner 症候群
ｃ　Marfan症候群
ｄ　Klinefelter症候群
ｅ　Treacher Collins 症候群


解答　b d


Treacher Collins 症候群　(Mandibulofacial Dysostosis) 　 （Wikipedia）

常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。

平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。

この疾患により現れる症状の典型として、

下に垂れ下がった目、
下顎短小症、
伝音難聴、
頬骨の不形成、
下眼瞼側面下垂、
耳の奇形化または不形成

が見られる。

 
http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview

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