> 染色体異常による疾患 - 医療関係資格試験マニア
FC2ブログ
様々な医療福祉関係の資格試験に挑むブログ
プロフィール

かず

Author:かず
某総合病院で日々、臨床で忙しい医師カズです。
各種医療職の資格試験問題に挑戦しつつ、資格を目指す方々を励ますブログです。
内容は、国内の医師、歯科、薬剤師、看護師国試など、さらには米国医師資格試験(USMLE)、米国歯科医師資格試験(NBDE)あたりの問題にも挑戦する予定です。
応援よろしくお願いいたします。

ブログ使用時の注意点:
PCビューで見ると、答えが隠れています。
解答を見る場合は、”MORE”ボタンをクリックして下さい。
スマホですと、全てが表示されてしまうので演習目的の場合はPCビューがお勧めです。

広告
カテゴリ
アクセスランキング
[ジャンルランキング]
学校・教育
17位
アクセスランキングを見る>>

[サブジャンルランキング]
その他
3位
アクセスランキングを見る>>
楽天お勧め
google+1
染色体異常の問題

最近の歯科国試から


106A-71
染色体異常によるのはどれか。すべて選べ。

a  猫鳴き症候群
b  Turner 症候群
c  Goldenhar 症候群
d  Klinefelter 症候群
e  Pierre Robin 症候群



解答  a b d


解説

a  猫鳴き症候群:5番染色体の短腕の一部が欠失

b  Turner 症候群:XO

Klinefelters2020Turners.jpg 
http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php
上記サイトで他の染色体異常疾患についても触れています。


c  Goldenhar 症候群:
   第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群
   眼球耳介椎骨形成異常症
   異常は片側性に発現する。
   両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状が類似。

1290577057.jpg 
http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar


d Klinefelter 症候群:47XXY


klinefelter-syndrome_.jpg 
http://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/pages/introduction.aspx



e Pierre Robin 症候群 http://www.harahara.net/pr/pr.htm

   先天性かつ複合的な疾患で、

   主な症状として
       小下顎症(micrognathia または下顎後退症(retrognathia)) 、
   舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞(狭窄)が揃って見られます。
   その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。

   その他の、付随的な症状としては
       軟口蓋裂(cleft soft palate)、
       近視、緑内症、  摂食障害(dysphagia)、
   チアノーゼ(cyanosis)、不眠症、
       心房(心室)中隔欠損症、心臓肥大(cor pulmonale)、
   肺動脈高血圧症(pulmonary hypertension)、動脈管開存症、
       脳障害、言語障害、運動機能障害などを伴うこともあります。

   世界で最初にこの障害について最初に詳細に報告した
        ピエール・ロバン氏の名を取ってピエール・ロバン症候群という。

ピエールロビン 

https://www.scripps.org/articles/1199-pierre-robin-syndrome

 




107A-72
性染色体異常に関連するのはどれか。2つ選べ。

a Down 症候群
b Turner 症候群
c Marfan症候群
d Klinefelter症候群
e Treacher Collins 症候群


解答 b d


Treacher Collins 症候群 (Mandibulofacial Dysostosis)   (Wikipedia)

常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。

平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。

この疾患により現れる症状の典型として、

下に垂れ下がった目、
下顎短小症、
伝音難聴、
頬骨の不形成、
下眼瞼側面下垂、
耳の奇形化または不形成

が見られる。

yjimageTO09T7C0.jpg 
http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview






関連記事

スポンサーリンク

2015/05/31 22:11 小児歯科 TB(-) CM(0)
コメント















 管理者にだけ表示を許可する

アクセス数
検索フォーム
知りたい疾患や用語に関連するブログ記事を探すのに使ってください
広告配信
人気記事
本ブログ内でよく読まれている記事
カレンダー
08 | 2020/09 | 10
- - 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 - - -
月別アーカイブ(タブ)
各年のアーカイブ全体はLISTをクリック下さい。 LISTを閉じる際は、SELECTをクリック下さい。
リンク
医歯学などの勉強に有用なサイトを随時増やしていきます。 リンクサイトでアクセス出来ないものあれば、メールフォームで遠慮なく教えて下さい。
ブログランキングなど
ブロとも申請フォーム
メールフォーム

名前:
メール:
件名:
本文: