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染色体異常の問題
最近の歯科国試から 106A-71 染色体異常によるのはどれか。すべて選べ。 a 猫鳴き症候群 b Turner 症候群 c Goldenhar 症候群 d Klinefelter 症候群 e Pierre Robin 症候群 解答 a b d 解説 a 猫鳴き症候群:5番染色体の短腕の一部が欠失 b Turner 症候群:XO ![]() http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php 上記サイトで他の染色体異常疾患についても触れています。 c Goldenhar 症候群: 第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群 眼球耳介椎骨形成異常症 異常は片側性に発現する。 両側性に発現するTreacher Collins症候群と症状が類似。 ![]() http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar d Klinefelter 症候群:47XXY ![]() http://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/pages/introduction.aspx e Pierre Robin 症候群 http://www.harahara.net/pr/pr.htm 先天性かつ複合的な疾患で、 主な症状として 小下顎症(micrognathia または下顎後退症(retrognathia)) 、 舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞(狭窄)が揃って見られます。 その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。 その他の、付随的な症状としては 軟口蓋裂(cleft soft palate)、 近視、緑内症、 摂食障害(dysphagia)、 チアノーゼ(cyanosis)、不眠症、 心房(心室)中隔欠損症、心臓肥大(cor pulmonale)、 肺動脈高血圧症(pulmonary hypertension)、動脈管開存症、 脳障害、言語障害、運動機能障害などを伴うこともあります。 世界で最初にこの障害について最初に詳細に報告した ピエール・ロバン氏の名を取ってピエール・ロバン症候群という。 ![]() https://www.scripps.org/articles/1199-pierre-robin-syndrome 107A-72 性染色体異常に関連するのはどれか。2つ選べ。 a Down 症候群 b Turner 症候群 c Marfan症候群 d Klinefelter症候群 e Treacher Collins 症候群 解答 b d Treacher Collins 症候群 (Mandibulofacial Dysostosis) (Wikipedia) 常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。 平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。 この疾患により現れる症状の典型として、 下に垂れ下がった目、 下顎短小症、 伝音難聴、 頬骨の不形成、 下眼瞼側面下垂、 耳の奇形化または不形成 が見られる。 ![]() http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview
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