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医師国試での口腔外科1:唇裂・口蓋裂、先天疾患、遺伝病

page06-9_img06.jpg 
http://www.med.miyazaki-u.ac.jp/home/oral/general-one/alveolar-cleft/


医師国家試験過去問データベース から


1)108医A3

108a3.jpg 


2)108医D7

108d7.jpg 


3)109医I27

109i27.jpg 

4)109医B15

109b15.jpg 


解答:MOREへ



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解答

1)108医A3

108a3.jpg 

正解: e

theme: 唇裂・口蓋裂

comment:
唇裂・口蓋裂の児の画像を実際に見てみるのが早い。
外鼻~咽頭の部分が裂けているため、a~dはみられうる。
eの扁桃肥大は関係ない。


2)108医D7

108d7.jpg 

正解 : a

theme: Wiskott-Aldrich症候群

comment:
Wiskott-Aldrich症候群は
1)易感染性、
2)血小板減少(出血傾向)、
3)湿疹
を三主徴とする伴性劣性遺伝形式をとる原発性免疫不全症である。

a 正しい。Wiskott-Aldrich症候群では血小板数の減少がみられ、それによる出血傾向を認める。

b・d 口蓋裂やテタニーはDiGeorge症候群でみられる。

c・e 小脳失調や毛細血管拡張は毛細血管拡張性失調症
    〈Ataxia telangiectasia〉〈Louis-Bar症候群〉でみられる。

以下はWikipediaから

毛細血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia; A-T, ルイ=バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、
DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である。

臨床症状として
眼球結膜、顔面頬部や耳介などの毛細血管の拡張、
神経症候としては小脳性運動失調、眼球運動失効、舞踏アテトーゼ、ジストニーである。
1歳前後の歩き始めの失調性歩行により気づかれ、四肢の失調、小脳性構音障害、急速眼球運動障害、
また毛細血管拡張も明らかとなってくる。
免疫系の異常としては、胸腺の低形成・欠損、反復する呼吸器感染が知られており、
また白血病、悪性リンパ腫、悪性腫瘍の合併も高頻度であるとされている。


3)109医I27

109i27.jpg 

正解: b

theme: Down症候群・合併しやすい疾患

comments:
究極的な知識問題である。
小泉門解離や巨舌など、クレチン症とDown症の共通点が多いところからなんとか選びたい。

a・c~e 特にDown症候群で発症率が高まるわけではない。
 正しいDown症候群には甲状腺機能低下症を合併しやすい


4)109医B15

109b15.jpg 


正解 e

theme: 隣接遺伝子症候群

comments:
隣接遺伝子症候群:
染色体に隣り合う本来は無関係である複数の遺伝子が何かしらの原因により同時に障害されて発症するもの。
分類としては遺伝子異常となるが、その染色体に存在したために障害されたわけであり、
染色体異常の側面も持つ点が特徴的。
Prader-Willi症候群の他、DiGeorge症候群やWilliams症候群も隣接遺伝子症候群に含まれる。

a Sotos症候群は単一遺伝子が原因。

b~d これらは染色体の異常である。

e 正しい
  Prader-Willi症候群は15番染色体長腕の複数遺伝子が原因。


隣接遺伝子症候群 http://www.naoru.com/rinsetuiden.html

•アンゲルマン症候群 母親由来染色体[15q11]が欠失。
症状・病態: ・人形様運動失調
・突発的に笑う
・手を羽ばたかせる
・精神遅滞(重度)

•ウイリアムズ症候群 染色体[7q11.23]が欠失するもの。
症状・病態: ・大動脈狭窄
・精神遅滞
・妖精顔貌
・過性高カルシウム血症

•スミス-マゲニス症候群 染色体[17p11.2]が欠失するもの。
症状・病態: ・短頭症
・顔面中央の発育不全
・上顎部が前面に突出
・嗄声
・低身長
・精神遅滞

•ディジョージ症候群 染色体[22q11.21]が欠失するもの。
症状・病態: ・胸腺及び副甲状腺の発育不全(欠乏)
・口蓋裂・精神遅滞

•プラダ-ウィリー症候群(PWS) 父親由来染色体[15q11]が欠失するもの。
症状・病態: ・肥満
・性腺機能低下症
・手足が小さい
・精神遅滞

•ランガー-ギーディオン症候群 染色体[8q24.1]が欠失するもの。
症状・病態: ・外骨腫
・円錐状骨端
・頭髪が薄い
・鼻が球状
・精神遅滞

•ルービンスタイン-テイビー症候群 染色体[16p13-]が欠失するもの。
症状・病態: ・手足の親指が幅広い
・鼻と鼻柱が突出
・精神遅滞


参考サイト:

http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm
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2016/06/03 22:02 口腔外科 TB(-) CM(0)
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