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解答

cafe au lait spotを伴う疾患と通常臨床的に関係があるものをすべて選べ。

A　Neurofibromatosis type 1　神経線維腫症 (NF type 1)
B　結節性硬化症 (Bourneville-Pringle病）
C　Fanconi貧血
D　McCune-Albright症候群
E　Vitiligo 尋常性白斑

正解　ABCD

E以外はすべてhyperpigentationを呈する疾患。

ADを選ぶのは簡単であるが、
BCが難か？


E　Vitiligo 尋常性白斑

後天的に皮膚の色が部分的に抜けて白くなる病気。
尋常性とは「普通の、ありふれた」という意味。
マイケル　ジャクソンもこの病気だったらしい。


http://www.vitiligozone.com/vitiligo-pictures/hands

原因

皮膚の最外層にある表皮のなかに存在する、メラニン色素をつくる細胞（色素細胞）が消失するために、
皮膚の色が抜けて白くなります。
色素細胞が消失する原因は明らかにされていませんが、
色素細胞に対する自己抗体ができて色素細胞を攻撃するために消失するという説、
神経の異常が原因であるという説、
皮膚での活性酸素を除去する機能が低下して色素細胞が壊れるという説などがある。


A　Neurofibromatosis (type 1)

神経線維腫症　I　型（NF1）：レックリングハウゼン病
カフェ・オ・レ斑，神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし，
そのほか骨，眼，神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気。

神経線維腫症　II　型　(NF2)
左右両側に聴神経腫瘍（正確には前庭神経鞘腫）が発生する遺伝性疾患。
脳神経・脊髄神経・末梢神経に神経鞘腫、頭蓋内や脊髄に髄膜腫など多数の腫瘍が発生。


B　結節性硬化症 (Bourneville-Pringle病）

母斑症（神経皮膚症候群）のひとつ。
常染色体優性遺伝
顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）

症状
皮膚病変
顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫



特徴的な蝶形病変を呈した結節性硬化症患者の顔面血管線維腫
(Ｗikipedia)

内臓病変
てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、
腎臓の血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)


C　Fanconi貧血

臨床像
1）汎血球減少、
2）皮膚の色素沈着、
3）身体奇形、
4）低身長、
5）性腺機能不全をともなうが、
その表現型は多様で、血球減少のみの場合もある。
低身長、
色黒の肌やカフェオレ斑のような皮膚の色素沈着、
上肢の母指低形成、多指症、橈骨欠損などの外表異常だけでなく、
片腎、消化管や先天性心疾患などの内臓合併症も多い。


D　McCune-Albright症候群

皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする疾患群。

出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴がすべて揃わないこともある。
10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。
皮膚カフェオレ斑は出生時より認める。

http://www.shouman.jp/details/5_43_93.html

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